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Science débats sur la montagne Sainte-Geneviève

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Gènes, synapses et autismes
Thomas Bourgeron (Institut Pasteur-univ. Paris VII)

3 avril 2007

L’autisme n’est plus considéré comme une entité unique, mais plutôt comme un ensemble de troubles que l’on nomme « les troubles du spectre autistique » (TSA). Les TSA sont caractérisés par des troubles de l’interaction sociale et du langage, et la présence de comportements répétitifs et stéréotypés. Les études épidémiologiques estiment qu’environ un enfant sur 166 est atteint de TSA. Dans 10-25 % des cas, les TSA sont associés à des maladies génétiques connues, comme la sclérose tubéreuse et le syndrome de l’X fragile; cependant, dans la majorité des cas, l’étiologie de l’autisme demeure inconnue. Très récemment, certaines voies biologiques ont été identifiées mettant en cause des gènes (NLGN3/4, SHANK3, NRXN1) impliqués dans la formation et le maintien des connections neuronales (1-4). Sur la base de ces résultats encourageants, de nouvelles études, qui utilisent à la fois des approches génétiques, neurobiologiques et d’imagerie cérébrale, sont actuellement en cours. Les résultats de ces analyses devraient nous permettre à la fois de mieux comprendre ce syndrome complexe qu’est l’autisme, mais aussi de nous renseigner sur les origines du langage et la communication sociale, des processus influencés par les gènes et l’environnement.
Références :
1. Jamain S, et al. Mutations of the X-linked neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism Nature Genetics (2003) 34, 27-29.
2. Durand C, et al.Mutations of the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associatedwith autism spectrum disorders.NatureGenetics (2006) 39:25.
3. Belmonte MK and Bourgeron T. Fragile X Syndrome and Autism at the Intersection of Genetic and Neuronal Networks. Nature Neuroscience (2006) 9:1221-1225.
4. Persico A. and Bourgeron T. Searching for ways out of the autism maze: Genetic, epigenetic, and environmental clues. Trends in Neurosience (2006) 29, 349-358.
5. The Autism Genome Project Consortium. Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements Nature Genetics. 2007 39:319-28.

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Thomas Bourgeron Thomas Bourgeron (Institut Pasteur-univ. Paris VII)
Professeur à l’université Paris 7, Thomas Bourgeron est responsable du groupe "Génétique humaine et fonctions cognitives".